Статья о синдроме дауна. Определить даунизм можно еще в утробе матери.
Жером Лежен – это француз, который полвека назад обнаружил ошибку в хромосомах, ответственную за возникновение синдрома Дауна. Лежен, умерший в 1994 году, был набожным католиком, и он был шокирован, когда понял, что его открытие приведет к дородовым тестам и последующим абортам. С его точки зрения, это было устранение пациентов, а не их лечение. Он был уверен, что когда-нибудь лекарство будет обнаружено. Он написал: «Мы победим эту болезнь. Недопустимо, чтобы мы этого не сделали. Это потребует гораздо меньше интеллектуальных усилий, чем послать человека на Луну».
Диана Бианки, один из самых известных в Америке неонатальных генетиков, сохранила письмо от самого Лежена, которое теперь висит в рамке в ее офисе. Она известна и почитаема за то, что участвовала во введении неинвазивного пренатального тестирования, а также за то, что документировала подробно все достоинства и недостатки этого тестирования. Анализы крови, которые она исследовала, являются улучшенным способом определения ошибок в хромосомах, таких как синдром Дауна - наиболее распространенный генетический врожденный дефект, который приводит к интеллектуальной инвалидности. С тех пор как эти тесты стали использоваться в 2011
Эти тесты крайне точны и могут определить синдром Дауна у плода уже в первом триместре. Однако медицинские возможности при получении положительного результата в процессе тестирования все еще остаются крайне ограниченными, как это было и в дни Лежена. Либо мать прерывает беременность, либо рожает ребенка, у которого будет различной степени инвалидность. От шестидесяти до семидесяти процентов женщин, которым ранняя диагностика указывает на то, что у их ребенка будет синдром Дауна, выбирают аборт.
Именно поэтому большая роль Бианки в быстром распространении неинвазивного тестирования также сделала ее целью для критики со стороны многих людей, в частности тех, кто болен синдромом Дауна, и их родителей, которые заявляют, что они счастливы такими, какими являются. Для тех, что критикует Бианки в Сети и размещает угрозы на странице ее госпиталя в Facebook, единственной целью исследований кажется уменьшение людей, больных синдромом Дауна. Однако для тех, кто внимательно слушает, задумывается над деталями, открывается совсем другая картина. Ведь Бианки заявляет, что раннее тестирование позволит провести первые попытки лечения синдрома Дауна. При возможности обнаружить синдром Дауна у плода не позже десятой недели тесты создают возможность разработки лекарств, которые смогут воздействовать на когнитивные действия уже внутри матки. «Многие люди, у которых имеются дети с синдромом Дауна, считают, что те прекрасны такими, какими они являются, - говорит Бианки. - Однако есть и достаточно много людей, которые, если бы им представилась возможность, выбрали бы лечение их детей». Она также сказала, что критики, выступающие против тестирования, не видят полной картины, они не понимают, что у уравнения имеется еще и вторая половина.
В лаборатории, где работает Бианки, проводятся исследования на мышах, у которых имеются симптомы синдромов, похожих на синдром Дауна у людей. Матери таких мышей получают лечение известными лекарствами – сообщается, что в ближайшем будущем могут быть опробованы их комбинации, однако на данный момент их пробуют одно за другим. Данный эксперимент – это попытка повысить скорость роста нейронов у молодых мышей, когда они проходят через важный этап развития головного мозга. Поиски нужного лекарства пока что остаются крайне незначительной попыткой, так как Бианки фокусируется на том, чтобы обнаружить безопасные и подтвержденные лекарства, которые можно было бы использовать в матке. Но также стоит отметить, что этим занимается не только Бианки – другие также начали обращать внимание на возможность лечения синдрома Дауна. Например, госпиталь в Техасе готовится опробовать лечение прозаком матерей, у эмбрионов которых был диагностирован синдром Дауна. А ученый в Корнелле исследует воздействие добавок холина, незаменимого питательного вещества. Этим летом Бианки провела в Париже собрание заинтересованных в поисках лечения синдрома Дауна и призналась, что даже попытки подогреть интерес к возможности лечения выглядят большим достижением на пути к серьезным результатам.
